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迈向标准化变异分类：ClinVar致病性变异在不同注释工具中的命名与 ...

本研究针对高通量测序时代下变异致病性解读的关键挑战，系统评估了ANNOVAR、SnpEff和VEP三大注释工具对164,549个ClinVar双星变异 ...